研究人员诊断印第安纳波利斯动物园猩猩患有罕见遗传病

印第安纳大学医学院的研究人员在印第安纳波利斯动物园诊断出一只苏门答腊猩猩患有一种罕见的遗传病，称为Alkaptonuria。这是该疾病首次在人类以外的灵长类动物身上得到分子证实。

这只六岁的猩猩名叫米拉，2016年在印第安纳波利斯动物园出生。米拉自出生以来就有深色尿液，站立时会变成棕色，但从未表现出其他症状。印第安纳大学医学院医学和分子遗传学系的研究人员收集并分析了DNA，诊断Mila患有黑酸尿症。

该研究小组最近在《分子遗传学与代谢》杂志上发表了他们的发现。

“这是一个意想不到的发现，结束了多年来关于这种动物的疑问，”临床医学和分子遗传学助理教授兼该研究的首席研究员马库斯·米勒博士说。“我们为与动物园的合作感到自豪，这有望为米拉带来更好的护理和治疗。”

黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由尿黑酸1,2-双加氧酶缺乏引起。作为婴儿，唯一的症状是站立时尿液变黑。症状通常进展缓慢，但可能导致慢性关节疼痛和晚年活动能力下降。

有几份关于非人类灵长类动物患有这种疾病的报告，但从未进行过任何长期研究，因此尚不清楚这种疾病随着时间的推移将如何影响米拉。然而，有了这个诊断意味着兽医不必担心其他潜在的问题。

临床医学和分子遗传学助理教授西奥多·威尔逊医学博士说：“我认为这些结果最好的部分是我们可以降低可能推荐的其他一些研究的规模。”“我们不需要使用麻醉进行成像，进行肾脏活检，也不需要让客人或兽医担心。尽管她的尿液在暴露在环境中后仍然会变黑，但幸运的是，现在这不再是一个问题这令人震惊。”

“患有这种疾病的人通常要到很晚的时候才会出现症状，通常是在30多岁或40多岁时，”印第安纳波利斯动物园副兽医梅丽莎·费耶特(MelissaFayette)说。“我们将继续密切监测米拉，并定期进行预防性健康检查，以发现任何可能出现的继发性疾病。”

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