1990年10月，生物学家正式开始了本世纪最雄心勃勃的科学努力之一：阅读构成人类说明书的30亿对遗传亚基——A、T、C和G。
该项目有望打开我们对基础生物学的理解，揭示地球上无数生命形式之间的关系，并通过对遗传疾病和潜在治疗方法的洞察力来改变医学。2000年，当说明书草稿公布时，科学家们基本上阅读了每一封信，比尔·克林顿总统称其为“令人震惊和谦卑的成就”，并预测它将“彻底改变大多数(如果不是全部的话)的诊断、预防和治疗，人类疾病。”
甚至梦想这样的努力也取决于几十年前的发现。1905年，支持奥地利僧侣格雷戈尔·孟德尔(GregorMendel)工作的英国生物学家威廉·贝特森(WilliamBateson)建议将遗传学一词用于一个专注于遗传和变异的新研究领域。在下一个十年的早期，美国生物学家托马斯·亨特·摩根和他的同事们证明了基因是在染色体上携带的。近四分之三个世纪以来，生物化学家一直在研究DNA，当时纽约市洛克菲勒研究所的OswaldAvery和他的团队在1940年代帮助确定DNA是遗传物质。也许最著名和今天最著名的是1953年发现的DNA双螺旋结构，剑桥大学的詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克以及伦敦国王学院的罗莎琳德·富兰克林和莫里斯·威尔金斯。
但是，当指导书草稿首次由国际学术和政府实验室集体(称为人类基因组计划)和私人公司CeleraGenomics独立出版时，由J.CraigVenter领导，文本“对我们没有的东西同样引人注目”不知道我们做了什么，”科学新闻报道(SN：2/17/01，第100页)。基因比预期的要少得多，留下了一个谜，即所有剩余的DNA是做什么用的。
在此后的几十年里，科学家们已经解决了其中的一些难题——例如，识别出大量基因，这些基因不会产生蛋白质，但在人体中仍然是必不可少的。其他研究人员搜索了说明书，以寻找新的疾病治疗方法，并弄清楚我们之间的关系——不仅是人类，还有地球上过去和现在的所有生命。
为了探索我们对DNA的了解程度，《科学新闻》资深作家兼分子生物学记者TinaHesmanSaey采访了EricGreen，美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所所长，马里兰州贝塞斯达。格林在圣路易斯华盛顿大学梅纳德奥尔森的实验室开始了他的基因组学研究，他是该领域的先驱。与此同时，Saey还是一名分子遗传学研究生，在楼下工作。她记得自己还是一名本科生时，一次对50到100个化学亚基或碱基的细菌基因进行测序。“我完全被你可以将30亿个碱基放在一起的想法震惊了。”接下来的对话回顾了项目并展望了所有需要学习的内容，为了篇幅和清晰度进行了编辑。——伊丽莎白·奎尔
Saey：我对人类基因组计划的第一个记忆是在林肯的内布拉斯加大学读本科时，我记得诺贝尔奖获得者沃尔特·吉尔伯特(WalterGilbert)来谈论这个项目。他提出了这个非常大胆的想法，即对人类基因组中的30亿对碱基进行测序——我们所有的DNA。吉尔伯特的演讲结束后，我和几位教授一起走回实验室，他们说，“这永远不可能发生。这将花费太多钱。我们根本无法做到这一点。”那么你是怎么做到的呢?