研究首次展示了着丝粒变异和进化

对人类和选定的非人类灵长类动物着丝粒的基因组研究揭示了它们难以想象的多样性和进化变化的速度。

在细胞遗传学中，着丝粒是两个姐妹染色单体附着的地方。染色单体是复制染色体的一半。联合的染色体对具有可识别的形状，因为着丝粒的位置不统一。当细胞准备分裂时，分离染色体的机制在每个着丝粒位置开始发挥作用。

除非遗传物质在两个产生的细胞之间正确分布，否则就会出现问题。其中包括癌症、唐氏综合症等先天性疾病以及受精细胞无法发育成婴儿。

尽管着丝粒对于正常的细胞复制至关重要，但其基因组组织的复杂性几乎无法研究。着丝粒序列的缺乏阻碍了对这些区域如何帮助维持遗传完整性的探索。

如今，长读长基因组测序技术、改进的计算机化基因组组装算法和改进的基因组数据库的进步使科学家能够认识到着丝粒在大小和结构上的巨大差异。这为弄清楚这些差异可能意味着什么开辟了新途径。

4 月 3 日，《自然》杂志首次报道了着丝粒巨大变异背后的因素。研究结果表明，着丝粒在人与人之间可能是高度个体化的。一组着丝粒甚至可能是个人签名，就像我们每个人都有独特的声音模式、虹膜颜色和指纹一样，可以将我们彼此区分开来。

目前尚不清楚某些着丝粒变异是否会使人们容易患特定疾病。

只有人类的 X 染色体似乎基本上是不可变的，在不同的人类中具有非常相似的序列和结构。

《自然》杂志报告的主要作者是格伦尼斯·洛格斯登 (Glennis Logsdon)，他是西雅图华盛顿大学医学院埃文·艾希勒 (Evan Eichler) 基因组科学实验室的博士后学者。洛格斯登现在是宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的一名教员。艾希勒是霍华德休斯医学研究所的研究员和布罗特曼巴蒂精准医学研究所的成员，是该研究的资深作者和通讯作者。

Eichler 指出：“这项最新研究是人类泛基因组参考联盟和端粒到端粒 (T2T) 测序工作的直接应用，旨在为对染色体分离至关重要的人类基因组复杂区域提供新的生物学见解。”他因在基因组进化及其创造新功能的潜力方面的工作以及与疾病相关的遗传不稳定性的研究而闻名。

为了获取有关人类着丝粒如何进化的信息，研究小组将两个完全测序的人类着丝粒的人类基因序列与一些非人类灵长类动物的基因序列进行了比较。它们是黑猩猩和红毛猩猩，它们是类人猿，与人类关系密切，还有猕猴，一种旧大陆的猴子，是更远亲。

科学家发现，着丝粒的进化速度比人类基因组其他独特部分快得多。它们是人类基因组中最容易发生突变的区域之一。研究人员还发现，着丝粒的独特序列和结构是以不同速率移动的不同进化力量的顶峰。

“基因组着丝粒区域的快速突变及其不同的突变率导致了它们多样化的结构和组织，”洛格斯登指出。科学家们表示，令人惊讶的是，基因组的如此重要的区域会发生迅速的变化，因为一般来说，关键功能往往是基因保守的。

科学家们计划通过开发更多不同人类基因组以及不同器官和组织中着丝粒的遗传图谱来扩大这些初步工作，并对着丝粒序列进行多代家族研究。来自其他非人类灵长类动物的着丝粒的完整序列将为塑造这些区域的进化力量提供更好的模型。

展望未来，洛格斯登和她的团队希望有一天能够将他们在着丝粒上的发现应用到定制人类人工染色体的设计和工程中，从而改变医学科学。几年前，Logsdon 和她的导师致力于开发绕过着丝粒 DNA 的人类人工染色体，这对哺乳动物合成基因组研究构成了限制。

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