新药可以治疗罕见疾病这些疾病会使暴露在阳光下疼痛

这听起来像是吸血鬼小说中的内容，但对于患有一组罕见遗传病的人来说，暴露在阳光下会导致极度疼痛。

现在，一种实验性药物有望帮助他们更好地忍受日光。

在一项早期临床试验中，研究人员针对患有两种相关病症之一的患者测试了该药物：红细胞生成性原卟啉症(EPP)和X连锁原卟啉症(XLP)。

两者都属于一组八种罕见的遗传病，称为卟啉症。研究估计，每75,000至200,000名白人中就有一人受到EPP和XLP的影响。这两种情况都是由某些遗传异常引起的，这些异常会导致一种叫做原卟啉的化学物质在血液和血管内壁中积聚。

当患有EPP或XLP的人暴露在阳光下时，问题就来了：阳光会激活血管中的原卟啉，从而引发炎症、细胞损伤和剧烈疼痛。

新试验的研究人员之一罗伯特·德斯尼克(RobertDesnick)博士说，这两种疾病通常在儿童时期就会变得明显——这显然会影响孩子的生活质量。

“他们称自己为影子跳跃者，因为他们必须从一个阴凉处跑到另一个阴凉处以避开阳光，”纽约市西奈山伊坎医学院遗传学和基因组学教授德斯尼克说。

他说，标准防晒霜没有任何保护作用，但氧化锌防晒霜可以提供帮助。传统上，控制这些疾病的主要方法是呆在室内，在室外时穿上防晒衣。

但在2019年，美国食品和药物管理局批准了第一种针对成人EPP的治疗方法：一种名为Scenesse的药物。这是一种通过植入皮下的植入物输送的激素药物。它会增加皮肤的色素沉着，让患有EPP的人在户外有更多的无痛时间。

植入物自然溶解，必须每两个月由医疗保健提供者更换一次。

相比之下，名为dersimelagon的新药是口服的。Desnick说，这使得调整剂量变得容易(在未来的研究中)使药物适合儿童。

它还可以让那些无法轻易就新Scenesse植入物进行医疗预约的人更容易获得治疗。

目前，只有某些医生可以提供植入物。克利夫兰诊所(ClevelandClinic)治疗卟啉症的医生AngelikaErwin博士说，虽然可用性正在提高，但一些患者仍然需要出差接受治疗。

除此之外，有不止一种治疗选择总是好的，欧文说，他没有参与新的试验。

“如果你只有一种选择并且出现了副作用，那么你就没有什么可以依靠的了，”她解释道。

对于4月12日发表在《新英格兰医学杂志》上的试验，Desnick和他的同事招募了102名患有EPP或XLP的成年人。患者被随机分配每天服用dersimelagon(更高或更低剂量)或安慰剂片剂，持续16周。

与Scenesse一样，口服药物通过促进皮肤色素沉着起作用。

总的来说，研究发现，这种药物增加了患者在出现“前驱”症状之前可以在阳光下度过的时间。

Desnick说，这些是警告信号——如皮肤刺痛或灼烧感——告诉人们他们需要快速找到阴凉处。

他说，大约四分之一的EPP患者在暴露在阳光下10分钟内会出现此类症状，大多数人会在30分钟内出现。

在该试验中，与安慰剂组相比，使用dersimelagon的患者平均每天能增加约1小时的日晒时间。

“对于没有EPP的人来说，这可能看起来不多，”欧文说。但她说，对于有这些情况的人来说，额外的时间可能会对生活质量产生很大影响。

这种药物确实有副作用——最常见的是恶心、雀斑和头痛。Desnick说，恶心和头痛是短暂的并且“耐受性良好”。(不过，他指出，有些人不喜欢雀斑。)

开发dersimelagon的制药公司MitsubishiTanabePharma资助了该试验。

该药物是否以及何时获得批准还有待观察。但Desnick指出，一项更大规模的试验正在进行中，其中包括年仅12岁的儿童。

最终，欧文说，希望年幼的孩子也能有一个选择。她指出，虽然这些条件会影响任何人的生活质量，但对孩子来说尤其艰难，他们只想在外面玩，做所有孩子们常见的事情。

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