SvantePääbo因其在破译我们的原始人亲戚尼安德特人和杰尼索瓦人的遗传学方面的开创性工作而获得2022年诺贝尔生理学或医学奖。
建立一个新的科学领域来回答是什么使人类与我们已灭绝的亲戚不同的问题，使SvantePääbo获得了诺贝尔生理学或医学奖。
“人类一直对其起源很感兴趣。我们从哪里来，与先人有何关系?是什么让我们与灭绝的古人类不同?”10月3日，斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院诺贝尔大会成员安娜·威德尔(AnnaWedell)宣布了这一奖项。
在Pääbo的工作之前，考古学家和古生物学家研究骨骼和人工制品以了解人类进化。但是，对这些遗迹的表面研究无法回答一些基本问题，即导致人类繁衍生息而其他古代原始人类灭绝的基因变化。德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所的遗传学家Pääbo找到了一种从古代骨骼中提取和分析DNA的方法(SN:11/15/06)。这导致发现了人类和已灭绝的人类亲属之间的微小遗传差异。
纽约市洛克菲勒大学的神经科学家、霍华德休斯医学研究所副总裁兼首席科学官LeslieVosshall说，从古代骨骼中获取DNA曾被认为是不可能的。DNA会随着时间的推移而分解，因此许多科学家认为，数万年前的化石中不会留下任何东西。更不用说来自细菌和其他微生物以及活人的DNA污染了古老的遗传物质。然而，Pääbo设法将尼安德特人DNA的微小片段拼接成可读序列。他从线粒体的DNA开始，线粒体是细胞内产生能量的细胞器。然后，他为尼安德特人组装了一本完整的遗传说明书或基因组。
多年来，Vosshall一直在观察Pääbo在科学会议上展示来自旧骨骼的DNA片段。“没有人相信他。每个人都认为这是来自活人的污染或破碎的东西。“仅仅是他这样做的事实就太不可能了。他能够获得尼安德特人的完整基因组序列被视为一项绝对不可能的壮举，即使在他做到之前也是如此。”
“在技术基础上，这个奖项也是当之无愧的，”她说。
诺贝尔委员会副主席尼尔斯-戈兰·拉尔森(Nils-GöranLarsson)指出：“这是一个非常基础的重大发现……在未来的岁月里，[这]将为人类生理学提供巨大的见解。”
Pääbo的工作开创了古基因组学领域。“他总是推动进化人类学的前沿发展，”法国图卢兹人类生物学和基因组学中心的分子考古学家LudovicOrlando说。
Pääbo说，当他得知自己获奖的消息时，起初他以为这是他的研究小组的人“精心设计的恶作剧”，但很快就意识到这是真的。“让我感到惊奇的是，我们现在有能力回到过去，并随着时间的推移实际追踪遗传历史和遗传变化，”他在奖项宣布几个小时后的新闻发布会上说。
Pääbo及其同事通过研究古代DNA，对人类进化有了惊人的发现。例如，他们了解到人类和我们已灭绝的表亲尼安德特人一起生育了孩子。这一发现甚至令一直在寻找杂交迹象的人们感到震惊(SN:5/6/10)。今天仍然可以在许多人身上找到这种混合的证据(SN:10/10/17)。
Pääbo对指骨的研究揭示了一个以前未被发现的已灭绝的人类亲属，称为丹尼索瓦人(SN:8/30/12)。像尼安德特人一样，丹尼索瓦人与人类杂交。
从那些已灭绝的祖先那里传下来的DNA或好或坏地影响了人类的健康和生理。例如，丹尼索瓦人遗传的基因变异帮助人类适应了西藏的高海拔地区(SN：7/2/14)。但一些尼安德特人的DNA与患某些疾病的更高风险有关，包括严重的COVID-19(SN：2/11/16;SN：10/2/20)。